凉山DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
一次检测45个DNA损伤修复基因,精准评估PARP抑制剂用药机会及家族遗传肿瘤风险,售价6750元。
适用人群
- 新诊断卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者,需明确PARP用药机会
- 有明确家族肿瘤史(多代多人)的患者,需进行遗传风险评估
- 50岁以下年轻乳腺癌或60岁以下卵巢癌患者,排查遗传易感基因
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑家族遗传性肿瘤综合征的患者
- 前列腺癌(尤其转移性去势抵抗性)患者,HRR基因突变率高
- 双侧或多发原发肿瘤患者,需要鉴别胚系突变来源
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时检测45个与DNA损伤修复及同源重组修复通路相关的基因,覆盖SNV、INDEL、CNV及FUSION四类突变形式。基因列表包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51B/C/D、CHEK2等HRR核心基因,以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因(与Lynch综合征相关),还包括TP53、PTEN、CDH1、STK11等关键抑癌基因。检测需同时送检组织(肿瘤)和血液(白细胞)双样本,通过对比可明确区分体细胞突变与胚系突变。对于卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种,可发现约15-25%BRCA阴性患者中隐藏的其他HRR基因致病变异,从而预测PARP抑制剂治疗获益。本检测不包含POLE/POLD1基因,不能评估超突变状态。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织样本(可为手术切除标本或穿刺活检蜡块)及外周血标本(用于提取白细胞DNA)。样本采集无需空腹,可在医院病理科或合作机构完成。本地服务流程便捷,样本可通过专业冷链物流寄送至检测中心,全程保障样本质量。从送检至出具报告通常需要2-3周,由专业实验室直接处理。
准确性说明
检测采用NGS方法,对45个基因的全外显子进行测序,技术稳定可靠。通过组织与血液双样本对照设计,可精准区分胚系遗传突变与肿瘤体细胞突变,避免克隆性造血(CHIP)干扰导致的假阳性。检出BRCA2等HRR基因致病/可能致病性胚系变异时,不仅提示PARP抑制剂用药机会,还提示一级亲属需要针对性地进行遗传咨询和基因检测。若检出不确定性变异(VOUS),则需结合家族史和文献更新进一步评估,不建议单独据此做出临床决策。阴性结果可降低但无法完全排除家族性肿瘤综合征的可能。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
- 在 凉山 合作医院或病理科采集肿瘤组织蜡块切片及外周血(2-3ml EDTA抗凝血)
- 样本包装后交由专业冷链物流运送至检测实验室
- 实验室接收样本并进行核酸提取、文库构建、NGS测序
- 生物信息学分析,识别45个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 与血液白细胞胚系数据比对,区分体细胞与胚系突变来源
- 出具临床报告,标注变异致病性及临床意义
- 报告由医生向患者解读,必要时转诊遗传咨询门诊
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌,目前已经做完手术,没有家族史,做这个检测还有用吗?
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态,指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因,即使没有家族史,约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异,这些发现不仅可能提示PARP抑制剂(如奥拉帕利)的用药机会,也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 我在凉山,这个检测需要提供什么样本?能在家自己采样吗?
- 需要同时提供您的新鲜或石蜡包埋肿瘤组织(切片或蜡块)以及血液样本(用于提取白细胞作为胚系对照)。组织样本需要由医院病理科提供,血液样本由我们或医院的专业护士采集。您无法在家自行完成采样。建议您联系当地医院肿瘤科或病理科,由医生评估并开具检测申请,我们接收样本后进行检测。
- 我检测出多个MMR基因良性变异,比如MSH2良性,是不是就彻底放心了?
- 良性变异意味着该位点不影响蛋白质功能,与疾病风险无关,因此您不需要针对此变异进行特殊处理或担心Lynch综合征。但请注意,本检测还覆盖了其他44个基因,若其他基因无致病突变,且您个人和家族无肿瘤史,则遗传风险与一般人群相同。但若存在家族史,仍需结合临床评估,不能仅因个别良性变异就完全排除风险。
- 我在凉山,拿到阳性报告后怎么预约遗传咨询?
- 您可携带检测报告到凉山三甲医院的肿瘤科或遗传咨询门诊就诊。部分医院设有遗传性肿瘤专病门诊。建议提前电话确认是否提供遗传咨询服务。我们作为分子诊断专科,提供报告解读支持,但临床遗传咨询需由医生结合您完整病史和家族史进行。
- 我人在凉山,采样后怎么寄送样本?
- 样本需由专业物流冷链寄送。您在凉山采样后,工作人员会提供专用生物样本运输箱和寄送单,确保组织蜡块和血液样本在低温条件下2-3天内送达实验室。请勿自行邮寄,请按指引交予对接的物流人员处理。
注意事项
- 本项目仅适用于已确诊肿瘤患者,不用于健康人群筛查
- 检测结果需结合临床病史、病理及家族史综合解读
- 检出不确定性变异(VOUS)时,不单独用于用药决策或预防性手术
- 胚系阳性结果对一级亲属有遗传风险提示,建议专科遗传咨询
- 样本需为肿瘤组织(蜡块或新鲜组织),标本质量影响检测成功率
- 血液样本需避免溶血,采集后需尽快送检
- 报告周期约2-3周,具体以实验室实际流程为准
- 本检测不替代常规病理诊断和影像学评估
用户评价 (15条,均分4.9)
隐私保护不光在线上,线下也有体现。我去合作的抽血点,他们不是大喊名字,而是给一个专属号码牌,叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的,这种人文关怀很加分。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程,正是为了营造安全的线下环境,避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。
卵巢癌患者,为了用PARP抑制剂做的检测。最让我安心的是结果和之前做的另一个大panel结果对得上,关键位点完全一致,说明你们检测的准确性可靠。报告里“临床应用建议”部分写得很清楚,直接给医生看了。
机构回复
您好,检测结果的准确与稳定是我们工作的基石。与大型Panel结果一致,能为您带来信心,这让我们很欣慰。我们将持续提供可靠的临床解读支持。
采样过程真的没啥感觉,我是去医院合作的采样点,人不多不用等。最满意的是采样包里的消毒湿巾和止血贴质感很好,不是那种廉价的。整个流程有种高级感,让我觉得这钱花得值,对产品品质的第一印象就很好。
机构回复
感谢您对采样细节的关注!我们相信,从采样工具到服务环境的每一个环节,都关乎用户的信任与体验。您对品质的认可,是对我们用心投入的最佳回馈。
陪家人做检测,从预约到采血总共就两天,效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例,照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固,还有明确的快递标签和客服电话,让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感,是对我们工作最好的回报。
采样服务没得说,很快很专业。但报告出来后,虽然附有解读,有些专业术语和图表还是看不太懂,需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本,重点讲结论和意义。
机构回复
非常宝贵的建议,感谢您!我们已意识到报告的可读性对所有用户都极为重要。我们正在开发面向患者的“通俗解读版”报告模块,力求用更易懂的语言呈现核心结论,敬请期待。
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便,抽血就行,客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时,讲解的医生很耐心,把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白,让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜,但感觉这个信息很关键,值得。
机构回复
尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务,助力临床决策,是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度,为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利!
作为关注健康的消费者,这里的环境设施超出了我的预期。不像传统医院冷冰冰的,这里有装饰画、柔和的音乐,甚至咨询室的桌椅都是符合人体工学的。工作人员姿态端正,沟通时眼神交流充分,给人一种既专业又温暖的感觉。
机构回复
感谢您如此细致的反馈。我们坚信,舒适的环境与专业的仪态能有效缓解用户的紧张情绪,并促进更有效的沟通。很高兴这些设计理念获得了您的共鸣。
陪妈妈来做检测,她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型,医生一边讲一边用模型比划,什么是同源重组,一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观,我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”,帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
体检异常发现肿瘤标志物升高,心里七上八下。预约检测后,很快收到了一个精致的检测盒,里面每样东西都有独立包装和编号,看起来很专业。采样说明图文并茂,自己操作也没问题,整个初体验印象分很高。
机构回复
专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可,更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。
看到有‘45+’的基因数量就选了,感觉基因多更划算。实际报告里除了HRD状态,还有微卫星不稳定和肿瘤突变负荷的评估,相当于一份钱得了三份信息,超出了我的预期。这点让我觉得物超所值。
机构回复
感谢您发现了我们产品设计的巧思!我们确实在核心HRD评估之外,整合了MSI和TMB这两个重要的免疫治疗指标,旨在提供一份多维度的综合评估报告,最大化单一检测的临床价值。
流程便捷性给4星吧。大部分都很好,就是等待报告的那几天有点焦虑,虽然知道需要时间分析,但能不能在等待页面增加一些通俗的科普,比如‘目前您的样本正在进行XX步骤的分析’,有点事情了解,可能比干等感觉好些。
机构回复
非常好的建议!我们确实可以优化等待期的用户体验,加入分步骤的进度说明和相关的知识小贴士,既能缓解焦虑,也能增进了解。我们会认真研究并尽快落实。
检测是为了化疗方案选择。这里提供的资料,无论是纸质的还是公众号上的科普文章,都很有料,不是随便抄抄的。能感觉到背后的团队是真正懂肿瘤基因领域的。
机构回复
谢谢您的肯定。我们拥有专业的医学和科学团队,撰写科普内容的初衷就是希望传播准确、前沿的知识。能为您提供有价值的参考信息,我们深感欣慰。
卵巢癌患者,等了很久才有机会用上新药,用药前必须测HRD。时间紧迫,催了客服,他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是,结果和之前做的基金会检测结论一致,但速度快很多,终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期,我们感到无比荣幸。在关键节点上,我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油!
检测对术后复查很有帮助,让我和医生对病情有了更深的了解。隐私方面感觉做得挺规范。扣一分是因为价格确实偏高,虽然知道技术成本高,但对于长期治疗的病人家庭来说,是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的可能。
机构回复
感谢您的反馈与理解。我们深知患者家庭的经济压力,也一直在通过技术优化和规模效应努力控制成本。未来我们会探索更多支付方式的可能性,以惠及更多需要的患者。
检测是为了评估我卵巢癌复发后的用药选择。客服提前把注意事项说得很清楚,物流上门取样本也很准时。最满意的是报告的可读性,重点结论用粗体标出了,后面的详述部分逻辑清晰,不是单纯堆数据。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。我们在报告呈现上确实下了功夫,力求重点突出、层次分明,让非专业人士也能快速抓住核心。祝您治疗顺利!
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